栏目介绍

山东医学科技奖是由山东省医学会设立，经山东省科技厅备案的全省医药卫生行业权威科学技术奖项。该奖项下设医学科技进步奖、医学科技进步青年奖、医学科技成果推广应用奖、医学新技术奖、医学疑难病例诊治奖五个奖种，旨在激励为山东医药卫生事业进步作出杰出贡献的医学科技工作者。自2003年创立至今，已累计授奖2070项，有力彰显了我省医学科研领域的自主创新能力与整体发展水平。

为深入贯彻落实国家创新驱动发展战略和健康中国建设部署，充分展现2025年度我省医学科技工作者在关键技术攻关、科研成果转化与临床实践突破方面取得的重要成就，山东省医学会特开设【科技奖成果展】专栏，对2025年度山东医学科技奖一、二等奖获奖项目进行推介。

项目名称：脑胶质瘤术中快速分子诊断技术研发和推广应用

项目编号：2025-D-0044

完成人：薛皓，李刚，韩哲，王青桐，宫杰，李学恩，冯子超

完成单位：山东大学齐鲁医院

一

技术基本情况介绍

针对脑胶质瘤术中缺乏分子信息指导的重大瓶颈，团队自主研发了术中快速分子诊断系统，将检测周期压缩至30分钟内，填补了术中决策的“信息真空”。该技术已服务超过400例患者，核心突变（IDH/TERT等）的检测与金标准100%符合，整合诊断准确率高达93.75%。作为国内首个实现落地的此类技术，本项目研究期内累计发表SCI论文10余篇，获得授权发明专利3项，实用新型2项，更有一项实用新型专利已成功实现261.61万元的商业转化，具有巨大的市场潜力和行业引领地位。该成果正引领神经外科迈入“分子指导、术中决策”的精准医疗新时代，具有显著的临床与社会效益。

二

技术的先进性及创新性

该项目团队自主研发了专为手术室环境设计的全自动核酸检测系统及微流控卡盒，打破了国际巨头在快速分子诊断领域的垄断，实现了核心技术自主可控。该系统采用的一体化封闭设计，可将复杂的分子实验集成于微流控芯片中，无需专业实验室环境，将检测周期压缩至30分钟内，完美匹配术中冰冻病理时间窗口期。同时，系统基于实时荧光定量PCR技术，能同时检测IDH和TERT双重核心分子标志物，直接提供符合WHO CNS5分类标准的基因组证据。此外，国内首创的“背包式”便携系统，还实现了“技术随人走”的灵活性，推动了优质医疗资源向基层下沉。

项目团队在国内率先开辟“术中基因组学”领域，实现了从“形态学观察”向“分子学判定”的升维，将诊断准确率显著提升。首次提出的“术中分子全切”手术目标，不仅将肿瘤切除标准从“影像学全切”提升至更为彻底的“分子学阴性边界”，还首次定义了“超早期低级别胶质瘤”，解决了因细胞含量低导致的传统病理难以诊断的难题。

该项目创建了融合术中磁共振、细胞显微镜与快速分子诊断的多模态决策体系，实现了从回顾性验证到术中前瞻性指导的根本转变；通过硬核技术创新填补了术中分子诊断的“信息真空”，引领神经肿瘤外科迈入了“分子指导、术中决策”的精准医疗新时代。

三

技术开展情况介绍

本项目的推广应用已实现从严谨的科学验证到真实的临床价值转化闭环，成效显著。该技术拥有扎实的循证数据：临床前验证中，以NGS为金标准，总符合率高达99.11%，阳性符合率100%。更重要的是，本技术展现了卓越的稳健性，成功检出了3例NGS因样本质量不佳而测序失败或未明确判定的样本，显示了其在真实世界挑战性样本中的优越性。在已注册的前瞻性临床研究中，本技术在真实手术环境中，平均耗时与冰冻病理匹配，还实现了IDH1和TERT检测准确率双100%的完美表现。在临床实践中，项目已在山东大学齐鲁医院常规开展，并通过典型病例证实了其决定性的临床影响力，使手术医师能果断将手术策略从“常规切除”升级为“更彻底的扩大切除”，或是通过对瘤腔边缘多点检测，精准定位到“后方边界”IDH阳性残留，指导进行“二次精准切除”，直至复测转阴，从根本上降低了复发风险。此外，项目团队利用国内首创的“背包式”便携系统，开展“术中分子病理诊断下基层”活动，通过“技术随人走”和“传、帮、带”模式，成功将该技术推广至聊城市脑科医院、滨州医学院附属医院、东营市人民医院等多家基层单位，实现了顶级胶质瘤诊疗能力的精准下沉。

四

解决的临床问题

该技术主要解决脑胶质瘤手术决策中因关键分子信息滞后而导致的“信息真空”难题。由于传统基因检测需数周时间，无法在手术黄金窗口期指导决策，而常规术中冰冻病理仅依赖形态学，难以提供WHO CNS5分类必需的基因证据，常导致诊断模棱两可。本技术将分子诊断前移至术中，解决了因缺乏客观基因证据而导致的边界判定不清和疑难病例鉴别困难。它不仅能帮助医生精准识别影像学无法显示的微小浸润病灶，将手术目标从“影像全切”提升至“分子全切”，有效降低复发风险，还攻克了超早期低级别胶质瘤与炎性病变因细胞量少难以区分的痛点，避免了因诊断不明造成的治疗不足或不必要的二次手术。

栏目介绍

山东医学科技奖是由山东省医学会设立，经山东省科技厅备案的全省医药卫生行业权威科学技术奖项。该奖项下设医学科技进步奖、医学科技进步青年奖、医学科技成果推广应用奖、医学新技术奖、医学疑难病例诊治奖五个奖种，旨在激励为山东医药卫生事业进步作出杰出贡献的医学科技工作者。自2003年创立至今，已累计授奖2070项，有力彰显了我省医学科研领域的自主创新能力与整体发展水平。

为深入贯彻落实国家创新驱动发展战略和健康中国建设部署，充分展现2025年度我省医学科技工作者在关键技术攻关、科研成果转化与临床实践突破方面取得的重要成就，山东省医学会特开设【科技奖成果展】专栏，对2025年度山东医学科技奖一、二等奖获奖项目进行推介。

项目名称：脑胶质瘤术中快速分子诊断技术研发和推广应用

项目编号：2025-D-0044

完成人：薛皓，李刚，韩哲，王青桐，宫杰，李学恩，冯子超

完成单位：山东大学齐鲁医院

一

技术基本情况介绍

针对脑胶质瘤术中缺乏分子信息指导的重大瓶颈，团队自主研发了术中快速分子诊断系统，将检测周期压缩至30分钟内，填补了术中决策的“信息真空”。该技术已服务超过400例患者，核心突变（IDH/TERT等）的检测与金标准100%符合，整合诊断准确率高达93.75%。作为国内首个实现落地的此类技术，本项目研究期内累计发表SCI论文10余篇，获得授权发明专利3项，实用新型2项，更有一项实用新型专利已成功实现261.61万元的商业转化，具有巨大的市场潜力和行业引领地位。该成果正引领神经外科迈入“分子指导、术中决策”的精准医疗新时代，具有显著的临床与社会效益。

二

技术的先进性及创新性

该项目团队自主研发了专为手术室环境设计的全自动核酸检测系统及微流控卡盒，打破了国际巨头在快速分子诊断领域的垄断，实现了核心技术自主可控。该系统采用的一体化封闭设计，可将复杂的分子实验集成于微流控芯片中，无需专业实验室环境，将检测周期压缩至30分钟内，完美匹配术中冰冻病理时间窗口期。同时，系统基于实时荧光定量PCR技术，能同时检测IDH和TERT双重核心分子标志物，直接提供符合WHO CNS5分类标准的基因组证据。此外，国内首创的“背包式”便携系统，还实现了“技术随人走”的灵活性，推动了优质医疗资源向基层下沉。

项目团队在国内率先开辟“术中基因组学”领域，实现了从“形态学观察”向“分子学判定”的升维，将诊断准确率显著提升。首次提出的“术中分子全切”手术目标，不仅将肿瘤切除标准从“影像学全切”提升至更为彻底的“分子学阴性边界”，还首次定义了“超早期低级别胶质瘤”，解决了因细胞含量低导致的传统病理难以诊断的难题。

该项目创建了融合术中磁共振、细胞显微镜与快速分子诊断的多模态决策体系，实现了从回顾性验证到术中前瞻性指导的根本转变；通过硬核技术创新填补了术中分子诊断的“信息真空”，引领神经肿瘤外科迈入了“分子指导、术中决策”的精准医疗新时代。

三

技术开展情况介绍

本项目的推广应用已实现从严谨的科学验证到真实的临床价值转化闭环，成效显著。该技术拥有扎实的循证数据：临床前验证中，以NGS为金标准，总符合率高达99.11%，阳性符合率100%。更重要的是，本技术展现了卓越的稳健性，成功检出了3例NGS因样本质量不佳而测序失败或未明确判定的样本，显示了其在真实世界挑战性样本中的优越性。在已注册的前瞻性临床研究中，本技术在真实手术环境中，平均耗时与冰冻病理匹配，还实现了IDH1和TERT检测准确率双100%的完美表现。在临床实践中，项目已在山东大学齐鲁医院常规开展，并通过典型病例证实了其决定性的临床影响力，使手术医师能果断将手术策略从“常规切除”升级为“更彻底的扩大切除”，或是通过对瘤腔边缘多点检测，精准定位到“后方边界”IDH阳性残留，指导进行“二次精准切除”，直至复测转阴，从根本上降低了复发风险。此外，项目团队利用国内首创的“背包式”便携系统，开展“术中分子病理诊断下基层”活动，通过“技术随人走”和“传、帮、带”模式，成功将该技术推广至聊城市脑科医院、滨州医学院附属医院、东营市人民医院等多家基层单位，实现了顶级胶质瘤诊疗能力的精准下沉。

四

解决的临床问题

该技术主要解决脑胶质瘤手术决策中因关键分子信息滞后而导致的“信息真空”难题。由于传统基因检测需数周时间，无法在手术黄金窗口期指导决策，而常规术中冰冻病理仅依赖形态学，难以提供WHO CNS5分类必需的基因证据，常导致诊断模棱两可。本技术将分子诊断前移至术中，解决了因缺乏客观基因证据而导致的边界判定不清和疑难病例鉴别困难。它不仅能帮助医生精准识别影像学无法显示的微小浸润病灶，将手术目标从“影像全切”提升至“分子全切”，有效降低复发风险，还攻克了超早期低级别胶质瘤与炎性病变因细胞量少难以区分的痛点，避免了因诊断不明造成的治疗不足或不必要的二次手术。