12月13—14日，由山东省医学会主办，山东省医学会罕见疾病分会承办的山东省医学会第六次罕见疾病学术会议在济南市召开。来自省内外的罕见病领域专家学者、临床与科研工作者及相关机构代表齐聚一堂，围绕罕见病地方立法、系统化防控与保障体系建设等议题展开深入交流与研讨。

本次会议紧密围绕“预防是最有效的健康策略”核心主题，聚焦筛查、诊疗、保障等关键环节，旨在推动构建覆盖孕前、产前、新生儿及患者全生命周期的三级防控体系，推动山东省罕见病防治事业向高质量、系统化方向加速发展。会议汇集国内知名专家，分享前沿研究与创新实践。北京大学第三医院常亮强调，性发育异常的精准遗传诊断与专业咨询，已成为连接医学发现与家庭生育决策的桥梁，是实现一级预防的重要基础；在政策创新层面，山东第一医科大学韩志琰系统介绍了山东省地方立法实践。通过构建“多部门协同、多层次保障”的“山东模式”，为全国罕见病医疗保障制度提供地方样本与实施路径。技术突破是推动防控关口前移的关键。山东第一医科大学赵燕阐述了三代测序技术如何助力实现从患者精准诊断到健康人群携带者筛查的全流程覆盖，为罕见病源头防控提供了强有力的技术工具。针对具体疾病负担与治疗进展，首都医科大学附属北京儿童医院钟雪梅指出，进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）给家庭带来沉重负担，而创新药物的应用能显著改善患儿核心症状并延缓疾病进程，凸显提升创新药物可及性的临床价值。

本次年会通过融合前沿技术、政策创新、临床实践与疾病保障，展示了山东省在罕见病防治领域从制度建设到技术应用的基本情况，呼应了“健康中国”的战略目标。

会议同期召开山东省医学会罕见疾病分会学组成立会议，成立了科普学组、青年学组、基层学组、罕见病早期筛查学组、儿童罕见病学组、肿瘤学组、神经系统罕见病学组、遗传诊疗学组和眼科学组等9个学组，为我省罕见病领域搭建了精细化、专业化的学术协作平台，下一步将着力于罕见病科普、培育罕见病青年人才，壮大覆盖广泛的基层人才队伍，为全省罕见病防治事业高质量发展提供新动能。

罕见疾病分会主任委员、山东中医药大学副校长崔亚洲在会议总结中表示，本次年会主题鲜明、内容充实，不仅为罕见病防治领域搭建了高水平的学术交流平台，也为进一步推进山东省罕见病防控体系建设，促进防治与保障工作在制度设计与实践探索中实现突破凝聚了共识、汇集了力量，为健康山东建设在罕见病防治领域提出了实施路径。

供稿：山东省医学会罕见疾病分会

初审：金月芬   隋   意

编辑：张晓涵

审核：戴文钧

终审：张伟忠

12月13—14日，由山东省医学会主办，山东省医学会罕见疾病分会承办的山东省医学会第六次罕见疾病学术会议在济南市召开。来自省内外的罕见病领域专家学者、临床与科研工作者及相关机构代表齐聚一堂，围绕罕见病地方立法、系统化防控与保障体系建设等议题展开深入交流与研讨。

本次会议紧密围绕“预防是最有效的健康策略”核心主题，聚焦筛查、诊疗、保障等关键环节，旨在推动构建覆盖孕前、产前、新生儿及患者全生命周期的三级防控体系，推动山东省罕见病防治事业向高质量、系统化方向加速发展。会议汇集国内知名专家，分享前沿研究与创新实践。北京大学第三医院常亮强调，性发育异常的精准遗传诊断与专业咨询，已成为连接医学发现与家庭生育决策的桥梁，是实现一级预防的重要基础；在政策创新层面，山东第一医科大学韩志琰系统介绍了山东省地方立法实践。通过构建“多部门协同、多层次保障”的“山东模式”，为全国罕见病医疗保障制度提供地方样本与实施路径。技术突破是推动防控关口前移的关键。山东第一医科大学赵燕阐述了三代测序技术如何助力实现从患者精准诊断到健康人群携带者筛查的全流程覆盖，为罕见病源头防控提供了强有力的技术工具。针对具体疾病负担与治疗进展，首都医科大学附属北京儿童医院钟雪梅指出，进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）给家庭带来沉重负担，而创新药物的应用能显著改善患儿核心症状并延缓疾病进程，凸显提升创新药物可及性的临床价值。

本次年会通过融合前沿技术、政策创新、临床实践与疾病保障，展示了山东省在罕见病防治领域从制度建设到技术应用的基本情况，呼应了“健康中国”的战略目标。

会议同期召开山东省医学会罕见疾病分会学组成立会议，成立了科普学组、青年学组、基层学组、罕见病早期筛查学组、儿童罕见病学组、肿瘤学组、神经系统罕见病学组、遗传诊疗学组和眼科学组等9个学组，为我省罕见病领域搭建了精细化、专业化的学术协作平台，下一步将着力于罕见病科普、培育罕见病青年人才，壮大覆盖广泛的基层人才队伍，为全省罕见病防治事业高质量发展提供新动能。

罕见疾病分会主任委员、山东中医药大学副校长崔亚洲在会议总结中表示，本次年会主题鲜明、内容充实，不仅为罕见病防治领域搭建了高水平的学术交流平台，也为进一步推进山东省罕见病防控体系建设，促进防治与保障工作在制度设计与实践探索中实现突破凝聚了共识、汇集了力量，为健康山东建设在罕见病防治领域提出了实施路径。

供稿：山东省医学会罕见疾病分会

初审：金月芬   隋   意

编辑：张晓涵

审核：戴文钧

终审：张伟忠