2022年9月2日－4日，由山东省医学会、山东省医学会医学遗传学与优生学分会主办，日照市人民医院承办的“山东省医学会第十五次医学遗传与优生学学术会议”在日照市召开。本次会议邀请国内外知名专家学者围绕产前、儿科与生殖遗传学学术领域的相关进展和实践交流和探讨，对该领域的未来发展进行了展望。配合疫情防控需求，会议采取线上与线下相结合的形式举行。
山东省医学会秘书长张林、日照市人民医院院长崔维刚，山东省医学会医学遗传与优生学分会前任主任委员、山东大学齐鲁医学院副院长刘奇迹出席开幕式并致辞。开幕式由日照市人民医院副院长王慧主持。
张林致辞崔维刚致辞
刘奇迹致辞
王慧主持开幕式 学术讲座阶段，杨正林院士、龚瑶琴、马端、许争峰、秦莹莹、冯永等多位省内外知名专家从医学遗传与优生学的各方面进行专题授课。
中国科学院院士、四川省人民医院院长杨正林围绕3种常见视网膜疾病：年龄相关性黄斑变性（AMD）、小儿视网膜病变、青光眼，分别介绍疾病致病基因的发现，致病机理的研究以及临床应用。杨院士团队取得多项研究成果，已成为政府制定行业标准的决策依据和指南，为实现我国致盲眼病的早期发现、准确诊断和精准治疗奠定坚实基础。
杨正林院士 《视网膜疾病的致病机制》 山东省医学会副会长、山东省医学会医学遗传与优生学分会主任委员、山东大学基础医学院龚瑶琴以一遗传性痉挛性截瘫（HSP）家系以及导致骨质疏松－假性神经胶质瘤综合征的LRP5基因为例，详细讲解了从临床资料收集、样本采集到基因突变检测、致病原因发现、基因功能及致病机制研究、药物靶点及药物治疗发现、基因治疗探索的罕见病从基因发现到临床应用的研究思路。
龚瑶琴 《罕见病致病基因发现及其临床应用》 复旦大学出生缺陷研究中心马端重点介绍了lncRNA的五大功能：调控染色质、转录调控、转录后功能调节、维持基因组的完整性、维持细胞核结构，并指出恶性肿瘤、先天性心脏病、唇腭裂等多种疾病与lncRNA异常表达有关，lncRNA可以作为疾病预警、诊断和治疗靶标，lncRNA的功能及与疾病关系的研究方兴未艾。
马端《长链非编码RNA与临床疾病》
南京医科大学附属妇产医院许争峰首先介绍了携带者筛查的研究背景，其次重点分享了实验室开展携带者筛查项目的研究目的及方案、研究结果、研究方案调整等内容。提出了携带者筛查可以有效降低出生缺陷，但如何让携带者筛查更适合中国国情，真正着惠百姓，需要大家共同努力进一步探索和实践。
许争峰《基于毛细管电泳的单基因病携带者筛查技术》 银丰基因科技有限公司技术总监段文元建议对儿童肾病、有肾病家族史、除肾脏外伴有多系统异常、具有可疑的影像学证据等患者进行基因检测，以期明确诊断，进而辅助治疗。指出全外显子检测为遗传性肾病精准治疗提供重要指导。此外还介绍了银丰基因遗传病精准研学联盟、国家健康医疗大数据（北方中心）以及大数据分析平台。
段文元 《遗传性肾病的基因分型与精准治疗》 山东省医学会妇产科学分会副主任委员、山东大学生殖医学研究中心秦莹莹从卵巢功能早衰遗传学研究概况、卵巢功能早衰全外显子组测序数据分析、TP63突变在POI发病中的致病机制研究、TP63突变对女性生育力保护的临床提示4个方面深入浅出展开本场讲座。提出遗传缺陷是卵巢功能早衰的重要致病原因，致病基因检测为临床生育指导提供依据。
秦莹莹《TP63突变在卵巢早衰发病中的机制研究及临床启示》
南华大学附属长沙中心医院冯永指出大量听力障碍致病基因亟待发现，新基因的鉴定是研究耳聋发病机制和开展干预的前提。冯永团队已在耳聋致病基因鉴定工作中开展了20余年，已先后鉴定了ABCC1、TMEM43等6个致病新基因，是目前国内鉴定耳聋新基因最多的团队，并提出基于高通量测序技术为核心技术的分步骤遗传检测法－“梯级遗传分析法”。
冯永《梯级遗传分析法进行耳聋基因检测及新基因鉴定》 上海交通大学医学院附属新华医院余永国指出高通量测序成为时代的宠儿，其团队一项研究表明相对于芯片检测，WES检测CNV灵敏度可达90.7%，且WES可以诊断额外7%的病例，WES可能成为遗传病分子诊断的首选技术。另外介绍了全基因组测序及RNA-Seq在遗传病检测的临床应用，分享了非常前沿的遗传病检测策略。
余永国《cWGS+RNA Seq双组学测序在未确诊儿童遗传病的临床应用》 十堰市太和医院生殖医学中心张志军强调我国育龄人群的不孕不育率已经从20年前的3%，攀升到了15%左右。对不明原因不育症男性、不明原因不孕症女性、反复周期失败、有不良孕产史的女性等患者可选择基因检测，从而有助于明确病因，避免反复就诊或无意义的周期，选择更适合的辅助生殖方案等。
张志军《不孕不育与遗传咨询》 山东大学齐鲁医院围产医学中心孙平介绍了适合产前WES的常见胎儿结构异常包括但不限于多发畸形、骨骼发育异常、心血管畸形、中枢神经系统畸形、颜面部畸形、泌尿生殖系统畸形等。产前WES临床应用的三大要点：严格把握临床指征，不滥用技术；重视检测前后的遗传咨询和充分的知情告知；临床医生应尽可能提供全面、标准的表型信息。
孙平主《全外显子组检测在产前诊断中的应用价值》 日照市人民医院产科孙梅玲指出胎儿结构异常中，核型可检测出30%，CMA和CNV-seq可额外增加4%-6%的检出率，WES又额外增加8%-10%的检出率。通过6个案例讲解，分享了临床产前诊断中的诊疗和检查思路。强调需注意产前诊断中的风险、检测技术的局限性以及遗传咨询充分告知。
孙梅玲《产前诊断常用检测技术与案例分享》 美国爱生诊断公司CEO和创始人杨亚平分享了全外显子检测、全基因组检测的关键元素：需要非常有经验的专业团队（临床、咨询、实验室、生信、解读），需要做好检测前和检测后的咨询及知情同意，尽可能做到三人家系，湿实验、干实验都要做到快速、准确地检测，数据解读与报告（CNV、SV、UPD等SNV以外的数据解读）。
杨亚平 《二代测序（NGS）在疾病的诊断和筛查中的作用》 吉林大学第一医院生殖中心产前诊断中心刘睿智介绍到临床根据病史、体格检查、精液分析首先评估男性生育力。在生育力评估存在问题时，增加一些男性遗传学项目的检测。再根据遗传学检测结果及评估结果进行遗传咨询及助孕方式的选择。尽早识别男性不育的遗传因素，对患者治疗和保存生育力具有重要意义。
刘睿智《男性不育症遗传病因的新进展》 山东第一医科大学附属省立医院产前诊断中心贾颐舫表示，超声已成为产科各项检查中的最重要的部分。染色体异常和单基因病都是导致胎儿超声异常的重要原因，WES等多种高通量基因组学诊断技术助力超声异常的遗传学病因分析。仔细的超声排查、充分的遗传咨询、完善的后续产前诊断，是对产前超声检查发现胎儿存在结构异常和软指标异常的孕妇进行适宜临床处理的基础和保障。
贾颐舫《全外显子组测序技术在胎儿产前超声异常中的应用》 山东省妇幼保健院医学遗传与产前诊断中心俞冬熠通过6个案例的讲解，向与会人员传递不同技术应用于相同病例样本的检测，结果应具有一致性；当出现结果不一致的情况时，应具有发现和挖掘的敏感性的理念与意识。表示每种技术都具有各自独特的优势，应善于多种技术联合应用，还原和揭示遗传变异和遗传现象本来的面貌，从而明确复杂特殊遗传异常的实质，阐明复杂特殊遗传变异现象的机制。
俞冬熠 《产前细胞与分子遗传学诊断技术的联合应用与咨询》 福建省产前诊断中心徐两蒲指出罕见单基因病诊断、治疗困难且容易误诊，因此，罕见单基因病的早期诊断和孕前/早期筛查是关键，严重单基因遗传病应该关注预防。携带者筛查是预防严重单基因病患儿出生、降低出生缺陷的重要举措；是降低不良妊娠率、提高妊娠成功及生育率的有效措施。在产前或孕前，单基因遗传病携带者筛查应积极推广和应用。
徐两蒲《罕见单基因病的筛查及产前诊断》 陕西省人民医院袁晓华就印记遗传病的致病机制及案例分享展开讲解。强调除了发生在第6、7、11、14、15及20号染色体上的AOH归为可能致病外，其他AOH归为临床意义不明，应结合临床表型，寻找隐性致病基因外显的可能。印记疾病发生的分子基础主要为致病基因序列变异、拷贝数变异、单亲二倍体、影响印记位点调控得表观遗传变化。
袁晓华《印记遗传病的致病机制及案例分享》 本次学术年会聚焦生殖健康与产前诊断遗传学基础与临床研究的前沿热点、难点问题，来自全国各地的授课专家奉献了一场内容丰富的学术盛宴，必将有效助推山东省医学遗传学与优生学发展。
