7月19日-21日，由山东省医学会主办，遗传与优生学分会、淄博市妇幼保健院承办的山东省第十三次医学遗传与优生学学术会议暨遗传病诊断及产前诊断新技术研讨会在淄博顺利召开。来自全省近200位遗传优生学领域同仁参加会议。

　　2014年二孩政策全面实施后，中国迎来又一次出生人口高峰，与之相伴的是每年约90万缺陷患儿的出生，发生率高达5.6%。山东的人口出生率一直高于全国平均水平，2018年更是达到13.26%，高于同为人口大省的广东、河南、四川等省，缺陷患儿出生率亦居高。面对此种情况，本次会议特别邀请北京协和医学院黄尚志教授、首都儿科研究所遗传学科首席专家宋昉教授、上海复旦大学分子医学教育部重点实验室马端教授、北京协和医院蒋宇林教授、上海交通大学医学院季星主任、河南省医学遗传研究所所长廖世秀教授、济南市妇幼保健院蔡艳教授、山东大学齐鲁医学院刘奇迹教授、山东大学附属生殖医院颜军昊教授等多位国内知名专家就遗传病和出生缺陷的临床咨询、围产保健、检测方法等问题及学科新进展和热点问题作专题报告。

　　黄尚志教授

　　宋昉教授

　　马端教授

　　蒋宇林教授

　　季星主任

　　廖世秀教授

　　蔡艳教授

　　刘奇迹教授

　　颜军昊教授

　　主题报告阶段，黄尚志教授首先作题为《基因检测全流程规范化管理》的报告，就遗传病基因检测的流程及规范化问题做了详细介绍，强调基因检测要合规合法。蔡艳教授作题为《胎儿样本采集技术在介入性产前诊断的规范应用》的报告，介绍了产前诊断的法律依据、胎儿样本采集技术的种类及注意事项。刘奇迹教授作题为《遗传病诊断，有时就在那回眸间》的报告，从遗传病临床初步诊断直至如何进行基因检测确诊疾病，强调遗传学理论在实际工作中的重要性。马端教授作题为《遗传病的基因治疗》的报告，对遗传病进行基因治疗的意义和目前国内外最新进展作了讲解。其他专家分别以《遗传病诊断病例分享》《脊肌萎缩症与携带者筛查》《染色体芯片和高通量测序技术在超声结构异常胎儿产前诊断的应用》《分子时代的产前诊断》和《胚胎植入前遗传学检测的适用范围和应用》为题，结合各自经验从不同角度作了精彩讲解。会议内容丰富，与会代表纷纷表示受益匪浅。

　　7月19日-21日，由山东省医学会主办，遗传与优生学分会、淄博市妇幼保健院承办的山东省第十三次医学遗传与优生学学术会议暨遗传病诊断及产前诊断新技术研讨会在淄博顺利召开。来自全省近200位遗传优生学领域同仁参加会议。

　　2014年二孩政策全面实施后，中国迎来又一次出生人口高峰，与之相伴的是每年约90万缺陷患儿的出生，发生率高达5.6%。山东的人口出生率一直高于全国平均水平，2018年更是达到13.26%，高于同为人口大省的广东、河南、四川等省，缺陷患儿出生率亦居高。面对此种情况，本次会议特别邀请北京协和医学院黄尚志教授、首都儿科研究所遗传学科首席专家宋昉教授、上海复旦大学分子医学教育部重点实验室马端教授、北京协和医院蒋宇林教授、上海交通大学医学院季星主任、河南省医学遗传研究所所长廖世秀教授、济南市妇幼保健院蔡艳教授、山东大学齐鲁医学院刘奇迹教授、山东大学附属生殖医院颜军昊教授等多位国内知名专家就遗传病和出生缺陷的临床咨询、围产保健、检测方法等问题及学科新进展和热点问题作专题报告。

　　黄尚志教授

　　宋昉教授

　　马端教授

　　蒋宇林教授

　　季星主任

　　廖世秀教授

　　蔡艳教授

　　刘奇迹教授

　　颜军昊教授

　　主题报告阶段，黄尚志教授首先作题为《基因检测全流程规范化管理》的报告，就遗传病基因检测的流程及规范化问题做了详细介绍，强调基因检测要合规合法。蔡艳教授作题为《胎儿样本采集技术在介入性产前诊断的规范应用》的报告，介绍了产前诊断的法律依据、胎儿样本采集技术的种类及注意事项。刘奇迹教授作题为《遗传病诊断，有时就在那回眸间》的报告，从遗传病临床初步诊断直至如何进行基因检测确诊疾病，强调遗传学理论在实际工作中的重要性。马端教授作题为《遗传病的基因治疗》的报告，对遗传病进行基因治疗的意义和目前国内外最新进展作了讲解。其他专家分别以《遗传病诊断病例分享》《脊肌萎缩症与携带者筛查》《染色体芯片和高通量测序技术在超声结构异常胎儿产前诊断的应用》《分子时代的产前诊断》和《胚胎植入前遗传学检测的适用范围和应用》为题，结合各自经验从不同角度作了精彩讲解。会议内容丰富，与会代表纷纷表示受益匪浅。